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Pilar García Fuertes, Antonio Fernández Gonzalo, Ana Isabel Herreras Cardiel, María Pilar Solsona Anadón, Adriana Fernández Gonzalo, Isabel Hernández Fernández
El síndrome de Abernethy es una anomalía vascular congénita poco frecuente, caracterizada por la presencia de un shunt portosistémico extrahepático que permite el paso directo de la sangre portal a la circulación sistémica. Esta condición interfiere con el metabolismo hepático de sustancias tóxicas, principalmente el amoníaco, lo que puede provocar hiperamonemia y manifestaciones neurológicas graves, incluso en ausencia de insuficiencia hepática.
El diagnóstico de esta patología requiere un alto índice de sospecha, especialmente en pacientes con encefalopatía de origen incierto y niveles elevados de amoníaco sin enfermedad hepática subyacente. Las pruebas de imagen, como la tomografía computarizada con contraste y la resonancia magnética con angiografía, son fundamentales para identificar la malformación vascular.
El manejo del síndrome de Abernethy depende del tipo y la magnitud del shunt. En casos sintomáticos, el tratamiento inicial se basa en la reducción de la hiperamonemia mediante restricción proteica, administración de lactulosa y fármacos que disminuyen la producción de amoníaco. En casos más graves, la hemodiálisis puede ser necesaria para una eliminación más rápida. El cierre del shunt mediante embolización percutánea o cirugía puede ser curativo, mientras que el trasplante hepático se reserva para los casos en los que otras medidas son insuficientes.
El reconocimiento temprano y un abordaje multidisciplinario son clave para mejorar el pronóstico y prevenir complicaciones graves asociadas a esta anomalía vascular.
Abernethy’s syndrome is a rare congenital vascular anomaly characterized by an extrahepatic portosystemic shunt, which allows portal blood flow into the systemic circulation. This condition disrupts hepatic metabolism of toxic substances, primarily ammonia, leading to hyperammonemia and severe neurological manifestations, even in the absence of liver failure.
Identifying this syndrome requires a high index of suspicion, particularly in patients with unexplained encephalopathy and elevated ammonia levels without underlying liver disease. Imaging techniques, such as computed tomography with contrast and magnetic resonance angiography, play a crucial role in detecting vascular abnormalities.
The management of Abernethy’s syndrome depends on the type and magnitude of the shunt. In symptomatic cases, initial treatment focuses on reducing hyperammonemia through protein restriction, administration of lactulose and ammonia-lowering agents. In severe cases, hemodialysis may be required for rapid ammonia clearance. Definitive treatment includes percutaneous embolization or surgical closure of the shunt, while liver transplantation is reserved for patients in whom other measures are ineffective.
Early recognition and a multidisciplinary approach are essential for improving outcomes and preventing severe complications associated with this vascular anomaly.
