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Irish Puértolas Pau
Early diagnosis of neurodegenerative diseases such as Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) represents a significant challenge, especially when initial symptoms are subtle or overlap with functional disorders and psychiatric history.
We present the case of a woman with frequent healthcare visits and nonspecific clinical symptoms, whose diagnosis of bulbar ALS was delayed due to fragmented care and the psychogenic interpretation of her symptoms. This case highlights the need for longitudinal follow-up and effective integration of clinical information in Primary Care (PC), as well as active monitoring of symptom progression.
Additionally, diagnostic inequalities in patients with mental disorders and the importance of recognizing frequent attendance as a potential diagnostic warning sign are discussed.
The article thus emphasizes the key role of the family physician in early detection, care coordination, and reduction of clinical bias, promoting a more equitable and effective approach to managing complex patients.
El diagnóstico temprano de enfermedades neurodegenerativas como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) representa un reto importante, especialmente cuando los síntomas iniciales son sutiles o se superponen con trastornos funcionales y antecedentes psiquiátricos.
Se presenta el caso de una mujer con alta frecuentación sanitaria y clínica inespecífica, cuyo diagnóstico de ELA bulbar fue retrasado debido a una atención fragmentada y a la interpretación psicogénica de sus síntomas. El caso permite reflexionar sobre la necesidad de un seguimiento longitudinal y una integración efectiva de la información clínica en Atención Primaria (AP), así como de una vigilancia activa ante la progresión sintomática.
Se revisan además las desigualdades diagnósticas en pacientes con trastornos mentales y la importancia de identificar la hiperfrecuentación como una posible señal de alerta diagnóstica. El artículo subraya así, el papel clave del médico de familia en la detección precoz, la coordinación asistencial y la reducción del sesgo clínico, promoviendo un enfoque más equitativo y eficaz en el abordaje de pacientes complejos.
