Impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en la leucemia aguda mieloide de nuevo diagnóstico tratada con protocolos adaptados al riesgo

• Neus Ruiz-Xivillé ^[1] ; Laura Blanco ^[2] ; Dolors Costa ^[6] ; Blanca Espinet ^[7] ; Elisabet Talavera ^[3] ; Emma Triviño ^[8] ; Margarita Ortega ^[4] ; Eva Villamon ^[9] ; Lurdes Zamora ^[1] ; José Tomás Navarro ^[1] ; Montserrat Arnan ^[5] ; Susana Vives ^[1] ; Jordi Esteve ^[6] ; Jorge Sierra ^[2] ; Josep-Maria Ribera ^[1] ; Isabel Granada ^[1] ; Mireia Morgades ^[1]
  1. [1] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
  2. [2] Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Barcelona, España

     
  3. [3] Hospital Universitario Arnau de Vilanova

     Hospital Universitario Arnau de Vilanova

     Lérida, España

     
  4. [4] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
  5. [5] Universitat de Barcelona

     Universitat de Barcelona

     Barcelona, España

     
  6. [6] Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Secció Hematopatologia, Servei Anatomia Patològica, Centre Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic, Barcelona, España
  7. [7] Laboratori de Citogenètica Molecular, Servei de Patologia, Hospital del Mar. Grup de Recerca Translacional en Neoplàsies Hematològiques, Programa de Càncer, Hospital del Mar Research Institute, Barcelona, España
  8. [8] Laboratori de Genètica, CATLAB, Barcelona, España
  9. [9] Departamento de Hematología, Hospital Clínico Universitario-INCLIVA, Valencia, España

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• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 165, Nº. 4, 2025
• Idioma: español
• DOI: 10.1016/j.medcli.2025.107106
• Títulos paralelos:
  • Prognostic impact of cytogenetic alterations in newly diagnosed acute myeloid leukemia treated with risk-adapted protocols
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• Resumen
  • español

    Fundamento y objetivo En la leucemia mieloide aguda (LMA) la respuesta al tratamiento está condicionada por las alteraciones citogenéticas, esenciales para la estratificación del riesgo, aunque algunas tienen relevancia pronóstica incierta. En este estudio se analizó el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en una serie de pacientes con LMA de nuevo diagnóstico tratados con protocolos adaptados al riesgo.

    Pacientes y método Se estudió el perfil citogenético de 1.417 pacientes adultos diagnosticados de LMA de novo (sin t(15;17) o PML::RARA) incluidos en los protocolos del grupo cooperativo CETLAM entre 1994 y 2012 y se evaluó su impacto en la supervivencia.

    Resultados El análisis multivariante mostró que las anomalías t(8;21) e inv(16)/t(16;16) predicen un pronóstico favorable, sin que las anomalías adicionales afecten significativamente su evolución. En cambio, la monosomía del cromosoma7, las alteraciones estructurales del cromosoma1, el cariotipo complejo (5 o más anomalías) y el cariotipo monosómico se asociaron con un peor pronóstico. Los pacientes se clasificaron en tres grupos pronósticos según sus alteraciones citogenéticas, lo que demostró la efectividad del sistema propuesto para predecir el pronóstico.

    Conclusión Este estudio confirma el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en la LMA y su utilidad para estratificar a los pacientes en grupos de riesgo.

  • English

    Background and objective In acute myeloid leukemia (AML), cytogenetic alterations have influence on treatment response and are essential for risk stratification, although some have uncertain prognostic relevance. In this study, the prognostic impact of cytogenetic alterations was analyzed in a series of newly diagnosed AML patients treated with risk-adapted protocols.

    Patients and method The cytogenetic profile of 1417 adult patients diagnosed with de novo AML (without t(15;17) or PML::RARA) enrolled in the CETLAM cooperative group protocols from 1994 to 2012 was studied, and its impact on survival was evaluated.

    Results Multivariable analysis showed that anomalies such as t(8;21) and inv(16)/t(16;16) predict a favorable prognosis, with no significant effect of additional anomalies on outcome. In contrast, abnormalities like monosomy of chromosome7, structural alterations of chromosome1, complex karyotype (5 or more abnormalities), and monosomal karyotype were associated with worse outcomes. Patients were classified into three prognostic groups based on their cytogenetic alterations, which demonstrated the effectiveness of the proposed system in predicting prognosis.

    Conclusion This study confirms the prognostic impact of cytogenetic alterations in AML and their usefulness in stratifying patients into risk groups.