Metabolic profiles of Turner syndrome: A real-world cohort study

• Zhibo Zhou ^[1] ; Shan Xiao ^[2] ; Xiaoyuan Guo ^[1] ; Yiling He ^[1] ; Shi Chen ^[1] ; Hongbo Yang ^[1] ; Hui Pan ^[1] ; Huijuan Zhu ^[1]
  1. [1] Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission, Department of Endocrinology, State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China
  2. [2] Department of Endocrinology, People's Hospital of Shenzhen Baoan District, The Second Affiliated Hospital of Shenzhen University, Shenzhen, Guangdong, China
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 165, Nº. 4, 2025
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.medcli.2025.107061
• Títulos paralelos:
  • Perfiles metabólicos del síndrome de Turner: un estudio de cohorte del mundo real
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Antecedentes y objetivo El síndrome de Turner (TS), caracterizado principalmente por insuficiencia ovárica prematura, es una enfermedad resultante de la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma X. Este estudio tiene como objetivo describir la prevalencia de comorbilidades metabólicas en pacientes con TS de diferentes edades y cariotipos.

    Métodos Se obtuvieron los antecedentes médicos, los diagnósticos, los datos del examen físico, las pruebas de laboratorio y los estudios de imagen de 145 pacientes con TS a partir de sus expedientes clínicos.

    Resultados (1) En total, el 4,1% de los pacientes con TS en esta cohorte fueron diagnosticados con hipertensión, y los pacientes de mayor edad presentaron una presión arterial más elevada. (2) El 6,9% de los pacientes fueron diagnosticados con diabetes, y los pacientes con TS monosómica presentaron un índice TyG más bajo. (3) La prevalencia de dislipidemia y enfermedad hepática grasa fue del 20,0 y 16,7%, respectivamente. Los pacientes con TS tratados con hormona de crecimiento humana recombinante (rhGH) mostraron niveles significativamente más altos de c-LDL y Apo-A1. (4) La prevalencia de hiperuricemia fue del 27,6%, observándose niveles más elevados de ácido úrico en pacientes jóvenes y en aquellos que recibieron tratamiento con rhGH. En total, el 17,2% de los pacientes fueron diagnosticados con disfunción hepática. (5) La prevalencia de masa ósea baja fue del 53,8% en pacientes con TS mayores de 19 años, siendo mayor en los pacientes de edad avanzada y en aquellos que no recibieron tratamiento con rhGH.

    Conclusiones Los pacientes con TS presentan una mayor prevalencia de comorbilidades metabólicas, incluidas dislipidemia, enfermedad hepática grasa, hiperuricemia, disfunción hepática y baja masa ósea. El tratamiento con rhGH durante la infancia tuvo ciertos efectos positivos sobre el metabolismo de la glucosa, los lípidos y los huesos en la adultez joven. Por lo tanto, se debe prestar especial atención a las comorbilidades metabólicas en pacientes con TS de alto riesgo.

  • English

    Background and objective Turner syndrome (TS), primarily characterized by premature ovarian insufficiency, is a disease resulting from a complete or partial absence of the second X chromosome. This study aims to describe the prevalence of metabolic comorbidities in TS patients of different ages and karyotypes.

    Methods The medical history, diagnosis, physical examination, laboratory examination and imaging examination data of 145 TS patients were obtained from the medical files.

    Results (1) In total, 4.1% of the TS patients in this cohort were diagnosed with hypertension, and elderly patients had higher blood pressure. (2) 6.9% of patients were diagnosed with diabetes, and monosomic TS had a lower TyG index. (3) The prevalence of dyslipidemia and fatty liver was 20.0% and 16.7% respectively. TS patients treated with recombinant human growth hormone (rhGH) had significantly higher LDL-C and Apo-A1 levels. (4) The prevalence of hyperuricemia was 27.6%, and higher uric acid levels were observed in young patients and those receiving rhGH treatment. A total of 17.2% of patients were diagnosed with liver dysfunction. (5) The prevalence of low bone mass, which was higher in elderly patients and those without rhGH treatment, was 53.8% in TS patients older than 19 years.

    Conclusions TS patients have a higher prevalence of metabolic comorbidities, including dyslipidemia, fatty liver, hyperuricemia, liver dysfunction and low bone mass. RhGH treatment in childhood had some positive effects on glucose, lipid and bone metabolism in young adulthood. Therefore, additional attention should be given to metabolic comorbidities in TS patients at high risk.