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Belén Gayán Benedet, Raquel Jimeno Gallego, María Reyna Flores Ponce, Raquel Ruberte Carrasco, Marta Blasco Gómez, Paula Carbonell Hernaiz
La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno sistémico inflamatorio de origen autoinmune, desencadenado por la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos. Su prevalencia oscila entre el 0.75% y 1% de la población general, con una mayor incidencia en mujeres y en familiares de primer grado de pacientes diagnosticados. Su etiopatogenia involucra factores inmunológicos, genéticos y ambientales, con una respuesta inmune anómala frente a péptidos derivados del gluten, especialmente la gliadina.
Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años con antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes, quien acudió a consulta por diarrea recurrente, distensión abdominal y pérdida de peso. La sospecha diagnóstica llevó a la realización de estudios serológicos y genéticos, confirmando la presencia de anticuerpos específicos y haplotipo HLA DQ2. La biopsia intestinal mostró atrofia vellositaria (Marsh 3a), confirmando el diagnóstico de EC. Se instauró una dieta estricta sin gluten, con educación nutricional para el paciente y su familia.
La EC puede presentar manifestaciones clínicas variables, desde síntomas gastrointestinales hasta manifestaciones extraintestinales como anemia, osteoporosis y retraso del crecimiento. Las guías de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica (ESPGHAN) han establecido criterios diagnósticos, permitiendo el diagnóstico sin biopsia en casos con títulos elevados de anticuerpos antitransglutaminasa (AATG-IgA) y anticuerpos antiendomisio positivos.
El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten de por vida, fundamental para prevenir complicaciones a largo plazo como linfoma no Hodgkin y alteraciones reproductivas. Estudios recientes sugieren que una exposición inadvertida al gluten puede mantener la atrofia vellositaria en adultos, a pesar de una dieta controlada. Además, investigaciones en España han demostrado que la adherencia a la dieta sin gluten y la percepción de autoeficacia son determinantes clave en la calidad de vida de los pacientes con EC.
Celiac disease (CD) is a systemic inflammatory disorder of autoimmune origin, triggered by gluten intake in genetically predisposed individuals. Its prevalence ranges from 0.75% to 1% of the general population, with a higher incidence in women and first-degree relatives of diagnosed patients. Its etiopathogenesis involves immunological, genetic, and environmental factors, with an abnormal immune response to gluten-derived peptides, especially gliadin.
We present the clinical case of a 5-year-old boy with a family history of autoimmune diseases, who attended a consultation due to recurrent diarrhea, abdominal distension, and weight loss. The diagnostic suspicion led to serological and genetic studies, confirming the presence of specific antibodies and HLA DQ2 haplotype. The intestinal biopsy showed villous atrophy (Marsh 3a), confirming the diagnosis of CD. A strict gluten-free diet was established, along with nutritional education for the patient and his family.
CD can present with variable clinical manifestations, ranging from gastrointestinal symptoms to extraintestinal manifestations such as anemia, osteoporosis, and growth retardation. The guidelines of the European Society for Pediatric Gastroenterology (ESPGHAN) have established diagnostic criteria, allowing diagnosis without biopsy in cases with high titers of anti-tissue transglutaminase (AATG-IgA) and positive anti-endomysial antibodies.
Treatment consists of a lifelong strict gluten-free diet, essential to prevent long-term complications such as non-Hodgkin’s lymphoma and reproductive disorders. Recent studies suggest that inadvertent gluten exposure may sustain villous atrophy in adults, despite a controlled diet. Additionally, research in Spain has shown that adherence to a gluten-free diet and the perception of self-efficacy are key determinants in the quality of life of CD patients.
