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Byron Rolando Chiliquinga Chicaiza, Karla Estefania Chérrez Martínez, Hernán Xavier Proaño de la Cueva, Concepción Otman Fernández, Diego Javier Paez Granda, Jimena N. Andrade Herrera
Introducción: El término lisencefalia significa «cerebro liso»1. Esta condición se caracteriza por una alteración en la migración neuronal que determina un desarrollo insuficiente de los surcos y circunvoluciones2,3,4,5. Se identifican dos subtipos: la lisencefalia «clásica», que es el resultado de la detención de la migración neuronal, y la lisencefalia «en empedrado», consecuencia de la sobremigración de neuronas2,4,5,6.
Caso clínico: Paciente femenina de 5 meses (edad corregida) nace a las 32 semanas por preeclampsia y sufrimiento fetal, presenta episodios tónicos de extremidades superiores e inferiores, parpadeos rápidos y mirada fija, duración aproximada de un minuto por varias ocasiones durante tres días. A la valoración clínica, presenta retraso del neurodesarrollo. Los estudios de laboratorio no muestran hallazgos relevantes. Los estudios de imagen reportan pérdida marcada de los surcos de la convexidad con engrosamiento cortical y persistencia del cavum del septum pellucidum. En la resonancia magnética, la superficie cortical es lisa, con surcos de la convexidad ausentes, cisuras de Silvio amplias y atrofia hipocampal.
Discusión: La lisencefalia se caracteriza por presentar un aspecto liso de la corteza1 con insuficiencia del desarrollo de surcos y circunvoluciones2,3,4. Los estudios de imagen nos permiten caracterizar la gravedad de la anomalía de la circunvolución, heterotopías en banda, gradiente anteroposterior, grosor cortical y, eventualmente, malformaciones cerebrales asociadas3. Es importante mencionar que las secuencias a realizar dependen de la maduración cerebral7.
Introduction: The term lissencephaly means «smooth brain»1, produced by an alteration in neuronal migration which conditions an insufficiency in the development of sulci and convolutions2,3,4,5. Two subtypes are identified: «classic» lissencephaly which is the result of the arrest of neuronal migration and «cobblestone» lissencephaly, resulting from the overmigration of neurons2,4,5,6.
Clinical case: A 5-month-old female patient (corrected age) was born at 32 weeks due to preeclampsia and fetal distress. She presents tonic episodes of upper and lower extremities, rapid blinking and fixed gaze, approximately 1-minute-long on several occasions over 3 days. At clinical assessment she presents neurodevelopmental delay. Laboratory studies do not show relevant findings. Imaging studies show marked loss of convexity sulci with cortical thickening and persistence of the cavum of the septum pellucidum. Magnetic resonance imaging shows a smooth cortical surface with absent convexity sulci, wide Sylvian fissures and hippocampal atrophy.
Discussion: Lissencephaly is characterized by a smooth appearance of the cortex1 with insufficient development of sulci and gyri2,3,4. Imaging studies allow us to characterize the severity of the gyrus anomaly, banded heterotopias, anteroposterior gradient, cortical thickness and, eventually, associated brain malformations3. It is important to mention that the sequences to be performed depend on brain maturation7.
