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Alexandra Yessenia Bermeo Castillo
, Sandra Paulina Morocho Lema, Geoffrey David Celi Camacho, Daniela Karina Guerrón Revelo
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas multicéntricos y ependimomas, con un impacto significativo en la función neurológica. Presentamos el caso de una mujer de 19 años con antecedentes de meningioma infantil, quien actualmente presenta múltiples lesiones extraaxiales compatibles con NF2 en neuroimagen. La resonancia magnética evidenció schwannomas vestibulares bilaterales y meningiomas multicéntricos, confirmando el diagnóstico. La patogénesis de la NF2 se asocia con mutaciones en el gen NF2 y pérdida de función de la proteína merlina, lo que facilita la proliferación tumoral. El manejo de esta entidad requiere un enfoque multidisciplinario, combinando cirugía, radiocirugía y terapias dirigidas, con un seguimiento clínico y de neuroimagen riguroso para optimizar las decisiones terapéuticas y mejorar el pronóstico funcional del paciente.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a rare genetic disorder characterized by the development of bilateral vestibular schwannomas, multicentric meningiomas and ependymomas, with significant impact on neurological function. We present the case of a 19-year-old woman with a history of childhood meningioma, who currently presents multiple extra-axial lesions compatible with NF2 on neuroimaging. MRI showed bilateral vestibular schwannomas and multicentric meningiomas, confirming the diagnosis. The pathogenesis of NF2 is associated with mutations in the NF2 gene and loss of function of the merlin protein, which facilitates tumor proliferation. The management of this entity requires a multidisciplinary approach, combining surgery, radiosurgery and targeted therapies, with rigorous clinical and neuroimaging follow-up to optimize therapeutic decisions and improve the patient’s functional prognosis.
