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Raquel Sancho Almau, Juan Carlos Saez Moreno, Esther Prades Laborda, Beatriz Pilar Sánchez Gil, Marta Latapia Callen, Elena Lacueva Zapater
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell, es una condición genética que causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo. Este síndrome es causado por una mutación en un gen del cromosoma X.
Al tratarse de una de las denominadas como enfermedades raras, podemos indicar que en la sociedad e incluso una gran parte de los profesionales del ámbito de la salud, resulta desconocido. Por lo tanto, resulta fundamental tener unos conocimientos básicos para poder identificar esta patología con el fin de poder determinar su diagnóstico y manejo de la misma; para poder obtener la mejora calidad de vida del paciente y las personas de su entorno.
Fragile X Syndrome, also known as Martin-Bell Syndrome, is a genetic condition that causes intellectual disability and developmental problems. This syndrome is caused by a mutation in a gene on the X chromosome.
As it is one of the so-called rare diseases, we can indicate that in society and even a large part of health professionals, it is unknown. Therefore, it is essential to have basic knowledge to identify this pathology in order to determine its diagnosis and management; in order to obtain an improved quality of life for the patient and the people around them.
