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Cesar Orlando Paz, Jaqueline Mena Huertas, Sebastian Pablo Fernandez, Edith Mariela Burbano Rosero, Alvaro Pazos
Introducción: En Pasto-Nariño, Colombia, la incidencia de cáncer gástrico (CG) es una de las más altas del mundo. En la patogénesis del CG están implicados tanto los genes CYP1A1 y FNTα, como los factores ambientales. La relación entre factores ambientales y la predisposición genética humana a CG, aún se desconoce. Objetivo: Evaluar la asociación entre factores ambientales y la predisposición genética humana a CG (Genes CYP1A1, FNTα) en pacientes con diagnóstico de CG en la ciudad de Pasto. Metodología:Estudio transversal, descriptivo y observacional que incluyó 10 casos sobrevivientes y diagnosticados de CG. Se evaluaron dos biomarcadores de predisposición genética CYP1A1 y FNTα. Las secuencias de genes fueron usadas para determinar la variabilidad genética mediante SNPs y RFLPs in silico. Los factores ambientales y familiares se evaluaron a partir de encuestas. Resultados: Altas frecuencias de los alelos de riesgo de los genes (FNTα=40%, CYP1A1=50%) fueron observadas en todos los casos. Se encontró que 60% de los casos con susceptibilidad genética a CG se asociaron significativamente con la edad (p<0.05), mientras que los factores ambientales y genéticos-familiares evaluados no se asocian con la prevalencia de CYP1A1 y FNTα. Se encontró asociación del hábito tabáquico con una baja variabilidad del gen de riesgo FNTα. Conclusión: Las altas frecuencias de los alelos de riesgo de CYP1A1 y FNTα sugieren la presencia de susceptibilidad humana a CG en los pacientes con diagnóstico de la enfermedad. En los casos observados, la susceptibilidad humana a CG se asocia con la edad avanzada y el hábito tabáquico.
Introduction. In Pasto, Nariño, Colombian, the gastric cancer (GC) incidence is one of the highest in the world. It is known that in the GC the CYP1A1 and TNFα human susceptibility to cancer genes are involved along to environmental factors to pathogenesis GC. Although the relationship among environmental factors and human genetic predisposition to gastric cancer is still unknown. Aim. To evaluate the environmental factors and GC human genetic predisposition (CYP1A1 and TNFα genes) association in patients with GC diagnose in Pasto. Methods. This is a cross-sectional, descriptive and observational study that included 10 gastric cancers positive and surviving cases. We studied the genetic predisposition to gastric by the CYP1A1 and TNFα genetic biomarkers. The genetic variability was determined by SNPs and RFLP in silico by gene sequences bioinformatic analysis. The environmental and familiar factors were analyzed through surveys. Results. In all our cases (n=10) we found gene risk alleles in high frequency (TNFα 40%, CYP1A1 50%). We observed that the 60% of GC genetic susceptibility were significate associated to age (p<0.05). While the environmental, genetics and familiar did not showed associated to CYP1A1 and TNFα prevalence. An association of smoking with a low genetic variability of the TNFα risk gene was found. Conclusion. The high-risk gene frequencies CYP1A1 and TNFα suggest the presence of gastric cancer human susceptibility in GC diagnosed patients. In the cases observed, the human susceptibility to GC is associated to advanced age and smoking.
