Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

• Autores: Paula Prieto Blanco, María Ximena Arteaga Pichardo, María Isabel Fernández San Martín, Sharon Lechtig, Lina Marcela Ciro-Ladino, Valentina Liudmila Maldonado Romero, Luis Gustavo Celis Regalado
• Localización: NOVA, ISSN-e 2462-9448, ISSN 1794-2470, Vol. 18, Nº. 33, 2020, págs. 35-42
• Idioma: español
• DOI: 10.22490/24629448.3698
• Títulos paralelos:
  • Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid
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• Resumen
  • español

    Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnostico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

  • English

    A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.

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