Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

• López, Greizy ^[1] ; Gelvez, Nancy ^[3] ; Urrego, Luisa Fernanda ^[2] ; Florez, Silvia ^[4] ; Rodríguez, Vicente ^[5] ; Tamayo, Marta Lucía ^[6] ; Medina, David ^[4]
  1. [1] Universidad Nacional Abierta y a Distancia

     Universidad Nacional Abierta y a Distancia

     Colombia

     
  2. [2] Universidad del Rosario

     Universidad del Rosario

     Colombia

     
  3. [3] Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
  4. [4] Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, Colombia.
  5. [5] Departamento de ORL, Hospital San Ignacio, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
  6. [6] Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, Colombia.

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• Localización: NOVA, ISSN-e 2462-9448, ISSN 1794-2470, Vol. 12, Nº. 22, 2014, págs. 131-141
• Idioma: español
• DOI: 10.22490/24629448.1038
• Títulos paralelos:
  • Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals
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• Resumen
  • español

    Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.

  • English

    Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colom­bia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject.

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