Los Errores Innatos del Metabolismo, Fuente Inagotable de Conocimiento Médico por Más de un Siglo, Siguen Sin Diagnosticarse y Tratarse en Colombia.

• Barrera BQ PhD, Luis A. ^[1]
  1. [1] Pontífica Universidad Javeriana

     Pontífica Universidad Javeriana

     Colombia

     
• Localización: NOVA, ISSN-e 2462-9448, ISSN 1794-2470, Vol. 3, Nº. 3, 2005, págs. 12-17
• Idioma: español
• DOI: 10.22490/24629448.13
• Títulos paralelos:
  • The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia.
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• Resumen

  • Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas.

• Referencias bibliográficas
  • Scriver C., Childs B., Garrod´s Inborn Factors in Disease. 1989 Oxford University Press. New York
  • Garrod A. Inborn Errors of Metabolism. 1923 Oxford University Press. England