Santiago Roda Soria, Jorge Pereda Pañar, Javier Pina Sariñena, Jorge Martínez Catalán, Elena Ripa Laguna, Clara Maria Marqués Martínez
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores, provocando debilidad muscular progresiva y atrofia. Es de origen multifactorial, combinando factores genéticos, ambientales y relacionados con el estilo de vida. Su incidencia anual oscila entre 1,5 y 2,5 casos por cada 100.000 personas, siendo más frecuente en hombres de entre 40 y 60 años. Los síntomas iniciales incluyen espasticidad, hiperreflexia, fasciculaciones y debilidad en extremidades, que progresan a parálisis completa y dependencia de un respirador en etapas finales.
El diagnóstico de ELA es clínico y de exclusión, basado en el deterioro de las neuronas motoras y descartando otras posibles causas. Aunque no existe cura, el manejo se centra en mejorar la calidad de vida y retrasar el avance de la enfermedad mediante medicamentos como riluzol y edaravona. Además, se están desarrollando tratamientos experimentales como antioxidantes, terapia génica y nuevos fármacos, aunque aún en fase de evaluación.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects upper and lower motor neurons, causing progressive muscle weakness and atrophy. It is multifactorial in origin, combining genetic, environmental and lifestyle-related factors. Its annual incidence ranges from 1.5 to 2.5 cases per 100,000 people, and is most common in men aged 40-60 years. Initial symptoms include spasticity, hyperreflexia, fasciculations and limb weakness, progressing to complete paralysis and ventilator dependence in later stages.
The diagnosis of ALS is clinical and one of exclusion, based on motor neuron impairment and ruling out other possible causes. Although there is no cure, management focuses on improving quality of life and slowing disease progression with drugs such as riluzole and edaravone. In addition, experimental treatments such as antioxidants, gene therapy and new drugs are being developed, although they are still in the evaluation phase.