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Falcón-Pasapera, Guido Sebastián
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Falcón-Guerrero, Robert Willy
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Perú
Perú
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una mutación en el gen PHEX. Dicha mutación conlleva a una disminución en la reabsorción tubular de fosfato, una reducción en la actividad renal de la 1a-hidroxilasa y un aumento en la actividad renal de la 24-hidroxilasa. Los pacientes con XLH manifiestan raquitismo y osteomalacia, deformidades significativas en las extremidades inferiores, dolor óseo y muscular, retraso en el crecimiento y una calidad de vida disminuida. Por lo tanto, la XLH es un trastorno multisistémico que exige abordajes multidisciplinarios en subdisciplinas altamente especializadas. Las complicaciones graves asociadas con la XLH incluyen craneosinostosis, pérdida de audición, deformidades óseas progresivas, lesiones dentales y periodontales recurrentes, y angustia psicosocial. Esta problemática motivó la realización de una revisión de literatura en la revista PLOS ONE y las bases de datos PubMed y Google Scholar, abarcando las publicaciones de los últimos 5 años, con el objetivo de facilitar un diagnóstico y tratamiento adecuados.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common hereditary form of rickets and osteomalacia. It results from dysregulated fbroblast growth factor 23 (FGF23) due to a mutation in the PHEX gene, leading to decreased tubular phosphate reabsorption, reduced renal 1a-hydroxylase activity, and increased renal 24-hydroxylase activity. Patients with XLH present with rickets and osteomalacia, severe lower limb deformities, bone and muscle pain, growth retardation, and reduced quality of life. As a multisystemic disorder, XLH requires a multidisciplinary approach involving highly specialized felds. Severe complications associatedwith XLH include craniosynostosis, hearing loss, progressive bone deformities, recurrent dentaland periodontal lesions, and psychosocial distress. Given these concerns, we conducted a literature review of PLOS ONE and the PubMed and Google Scholar databases, focusing on publications from the past fve years, to refne diagnostic and treatment approaches.
