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El gen FMR1 (Fragile X Messenger ribonucleoprotein 1) se localiza en el cromosoma Xq27.3. Una de las alteraciones más frecuentes en dicho gen es la expansión del trinucleótido Citosina-Guanina-Guanina (CGG) en la región promotora. Dependiendo del número de repeticiones CGG presentes en cada alelo, se pueden producir diferentes entidades clínicas como son la Insuficiencia Ovárica Primaria asociada al X Frágil (FXPOI), el Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil (FXTAS) y el Síndrome de X Frágil (FXS). Además, dentro de una misma familia, puede haber individuos con alelos de diferente tamaño y, por tanto, diferentes manifestaciones clínicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis genético del gen FMR1 y es de vital importancia para proporcionar un adecuado asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Se presentan dos casos de una familia: un niño de 2 años con retraso psicomotor y alteraciones conductuales diagnosticado de FXS y su madre de 26 años, asintomática hasta el momento, pero con riesgo aumentado de desarrollar FXTAS y/o FXPOI.
The FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) gene is located on chromosome Xq27.3. One of the most frequent alterations in this gene is the expansion of the Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) trinucleotide in the promoter region. Depending on the number of CGG repeats present in each allele, different clinical entities can occur, such as Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI), Fragile X Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS) and Fragile X Syndrome (FXA). Furthermore, within the same family, there may be individuals with alleles of different sizes and, therefore, different clinical manifestations. The diagnosis is made through genetic analysis of the FMR1 gene and is crucial to provide appropiate genetic counseling to patients and their families.
We present two clinical cases from a family: a 2-year-old child with psychomotor delay and behavioral alterations diagnosed with FXS and his 26-year-old mother, asymptomatic until now but at risk of developing FXTAS and/or FXPOI.
