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El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una patología hereditaria de baja prevalencia que predispone al desarrollo de patología respiratoria y hepática fundamentalmente. Aunque no se conocen con exactitud los mecanismos fisiopatológicos, parece haber una predisposición a desarrollar patología sintomática en individuos con alelos deficientes con un déficit más grave, y en aquellos expuestos a factores de riesgo. Existe infradiagnóstico de esta condición genética, lo que provoca un retraso diagnóstico y terapéutico importante. Resulta necesario mejorar en el diagnóstico precoz para poder hacer una intervención temprana sobre individuos susceptibles tanto a nivel terapéutico como preventivo y así modificar el curso natural de la enfermedad.
El objetivo de este trabajo es hacer una revisión de la evidencia en cuanto a los beneficios del diagnóstico precoz, los diferentes algoritmos diagnósticos vigentes y nuevas medidas que se proponen para mejorar el proceso diagnóstico.
Alpha1-antitrypsin deficiency is a hereditary pathology with low prevalence which predisposes to the development of respiratory and liver pathology. Although pathophysiological mechanisms are not known exactly, it seems to be a predisposition to develop symptomatic pathology in individuals with deficient alleles and more severe deficit, and in those exposed to risk factors. There exists underdiagnosis of this genetic condition and this leads to a significant delay in diagnosis and treatment. It is important to improve the early diagnosis to make an early intervention on susceptible individuals at a therapeutic and preventive level, and and thus modify the natural history of the disease.
The objetive of this project is to make a review of evidence regarding benefits of early diagnosis the different current diagnostic algorithms new actions proposed to improve the diagnostic process.
