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José Javier Jaulín Pueyo, Martina Marrero Afonso, Álvaro Abad Mur, Silvia Jade Cáceres Barrera, Alicia Frías Herrero, José Andrés Martínez García
Las enfermedades genéticas relacionadas con la alteración de la homeostasis del calcio, como la hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (HAD1), son patologías raras y complejas, que requieren un estudio analítico de los ejes hormonales encargados de regular la concentración de este ion. A pesar de su baja frecuencia, debemos considerar esta posibilidad en el caso de las convulsiones afebriles en los primeros años de vida. Presentamos un caso de HAD1 de debut clínico temprano con el fin de revisar su manejo diagnóstico y terapéutico.
Genetic diseases related to the disruption of calcium homeostasis, such as autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1), are rare and complex conditions that require an analytical study of the hormonal systems responsible for regulating the concentration of this ion. Despite their low frequency, we must consider this possibility in the case of afebrile seizures during the early years of life. We present a case of early clinical onset ADH1 in order to review its diagnostic and therapeutic management.
