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Carmen Vicente Langarita
El síndrome VEXAS (vacuolas, enzima E-1, ligado a X, autoinflamatorio, somático) fue descrito por primera vez por Beck et al. en 2020.Se trata de un trastorno autoinflamatorio adquirido de aparición tardía causado por mutaciones en el gen UBA1 .Se caracteriza por la presentación de diversas manifestaciones clínicas de predominio inflamatorio y hematológico siendo más infrecuente la afectación del sistema nervioso periférico (SNP), generando una elevada morbilidad y una disminución de la esperanza de vida, sin estar todavía definido el manejo estándar terapéutico.
Se presenta un caso clínico de un síndrome VEXAS con afectación del sistema nervioso periférico.
VEXAS syndrome (vacuoles, E-1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) was first reported by Beck et al. in 2020. It is a late-onset acquired autoinflammatory disorder caused by mutations in the UBA1 gene. It is characterized by diverse clinical manifestations, predominantly inflammatory and hematological, with peripheral nervous system (PNS) involvement being less common, generating high morbidity and a decrease in life expectancy. The standard therapeutic approach is not yet defined.
A clinical case of a VEXAS syndrome with involvement of the peripheral nervous system is presented.
