Síndrome de Ehlers-Danlos

• Autores: Traian Pamfilie, Judit Ramon Español, Silvia Pueyo Laliena, Ionela Mihaela Tomi, Mireia Cabos Martin, Pilar Ramos Español
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 6, Nº. 2, 2025
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo, caracterizándose por una fragilidad cutánea, hipermovilidad articular y alteraciones en la cicatrización de heridas. Los síntomas pueden variar considerablemente entre los diferentes tipos de SED, pero todos están relacionados con defectos en la producción o estructura del colágeno, una proteína clave para la integridad y elasticidad del tejido conectivo.

  • English

    Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of genetic disorders that affect connective tissue, characterized by skin fragility, joint hypermobility and alterations in wound healing. Symptoms can vary considerably between different types of EDS, but all are related to defects in the production or structure of collagen, a key protein for the integrity and elasticity of connective tissue.

• Referencias bibliográficas
  • De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical Genetics. [internet] [citado 2024 DIC ]; 82(1):[Aprox....
  • Campo Díaz M.C, Fortún Campo A., Beades Martínez A., Gato Santiesteban Y., Valdés Sojo C. Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo...
  • Pauker SP , Stoler J. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes [internet].Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes