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El déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PDH) es la alteración enzimática más frecuente en el ser humano y la más frecuente de los glóbulos rojos. Pertenece al grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X (de forma recesiva) y, por tanto, afecta predominantemente a varones (90%). Tiene una prevalencia de 400 millones de personas en el mundo siendo África, el Mediterráneo, Medio Oriente y Nueva Guinea los lugares con mayor prevalencia de esta enfermedad. Su prevalencia en España es poco frecuente, se estima entre el 0,1 y el 0,5% de los adultos, motivo por el cual no se realiza cribado neonatal como en otros países. El debut inicial suele ser una crisis hemolítica aguda en la que se estudia este posible déficit. Actualmente no dispone de tratamiento específico y supone una enfermedad con restricciones en el campo de la anestesia y del perioperatorio1.
The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic disorder in humans and the most frequent one affecting red blood cells. It belongs to the group of X-linked diseases (recessive form) and therefore predominantly affects males (90%). It has a prevalence of 400 million people worldwide, with the highest prevalence observed in Africa, the Mediterranean, the Middle East, and Papua New Guinea. Its prevalence in Spain is low, estimated at between 0.1% and 0.5% of adults, which is why neonatal screening is not performed as it is in other countries. The initial presentation is usually an acute hemolytic crisis, during which this potential deficiency is investigated. Currently, there is no specific treatment available, and the condition entails restrictions in the field of anesthesia and perioperative care1.
