Hirschsprung disease (HD), a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in the intestines, presents a complex interplay of genetic, molecular, and clinical factors that significantly affect patient outcomes. As research continues, emerging therapies and innovative approaches show promise in improving treatment effectiveness and quality of life for affected individuals. This article seeks to provide an in-depth analysis of Hirschsprung disease, exploring its intricate pathophysiology, diagnostic methodologies and evolving treatment strategies, thereby contributing to a comprehensive understanding of this complex condition and its implications for clinical practice.
La enfermedad de Hirschsprung (EH), un trastorno congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en los intestinos presenta una interacción compleja de factores genéticos, moleculares y clínicos que afectan significativamente los resultados de los pacientes. A medida que avanza la investigación, las terapias emergentes y los enfoques innovadores se muestran prometedores para mejorar la eficacia del tratamiento y la calidad de vida de las personas afectadas. Este artículo busca proporcionar un análisis en profundidad de la enfermedad de Hirschsprung, explorando su intrincada fisiopatología, metodologías de diagnóstico y estrategias de tratamiento en evolución, contribuyendo así a una comprensión integral de esta compleja condición y sus implicaciones para la práctica clínica.