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Victor Pé De La Riva, José Miguel Elvira Aranda, Juan Andrés Passarino Iglesias, Laura Maria Agud Sanz, Jorge Sánchez Melús
La enfermedad de Darier es una genodermatosis rara caracterizada por pápulas queratósicas malolientes y lesiones en áreas seborreicas que tienden a empeorar con el calor y la humedad. Su etiología radica en mutaciones del gen ATP2A2, que afectan la homeostasis del calcio en los queratinocitos, provocando fenómenos de acantolisis y disqueratosis en la epidermis. Habitualmente, las manifestaciones clínicas se inician en la adolescencia, aunque el caso presentado muestra el diagnóstico en una paciente de 39 años con historia familiar de lesiones similares en su madre y hermana, lo que es compatible con la herencia autosómica dominante de esta enfermedad. La confirmación diagnóstica se realizó mediante biopsia, que reveló hallazgos característicos.
En este caso, el tratamiento inicial con antibióticos y corticoides no fue efectivo, ya que la enfermedad de Darier no responde a estos abordajes. Posteriormente, se inició tratamiento con acitretina, un retinoide oral que mejoró considerablemente las lesiones cutáneas y los síntomas asociados. Cabe destacar la importancia de reconocer los signos y antecedentes familiares característicos de esta enfermedad en pacientes con dermatosis atípicas y resistentes al tratamiento convencional, lo cual permite un diagnóstico más temprano y un manejo adecuado.
Darier disease is a rare genodermatosis characterized by malodorous keratotic papules and lesions in seborrheic areas that tend to worsen with heat and humidity. Its etiology lies in mutations of the ATP2A2 gene, which affect calcium homeostasis in keratinocytes, causing acantholysis and dyskeratosis phenomena in the epidermis. Usually, clinical manifestations begin in adolescence, although the case presented shows the diagnosis in a 39-year-old patient with a family history of similar lesions in her mother and sister, which is compatible with the autosomal dominant inheritance of this disease. Diagnostic confirmation was performed by biopsy, which revealed characteristic findings.
In this case, the initial treatment with antibiotics and corticosteroids was not effective, since Darier’s disease does not respond to these approaches. Subsequently, treatment was started with acitretin, an oral retinoid that considerably improved the skin lesions and associated symptoms. It is worth highlighting the importance of recognizing the characteristic signs and family history of this disease in patients with atypical dermatoses resistant to conventional treatment, which allows for earlier diagnosis and appropriate management.
