Síndrome de Fahr

• Autores: Juan Andrés Passarino Iglesias, Laura Maria Agud Sanz, Jorge Sánchez Melús, Victor Pé De La Riva, José Miguel Elvira Aranda
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 12, 2024
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico raro, caracterizado por la calcificación bilateral de los ganglios basales y otras áreas del cerebro. Este artículo revisa la etiología, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento del síndrome, así como sus implicaciones para la práctica clínica. A pesar de su baja prevalencia, la comprensión del síndrome de Fahr es esencial para proporcionar un manejo adecuado a los pacientes afectados.

  • English

    Fahr syndrome is a rare neurological disorder, characterized by bilateral calcification of the basal ganglia and other areas of the brain. This article reviews the etiology, symptoms, diagnosis, and treatment options of the syndrome, as well as its implications for clinical practice. Despite its low prevalence, understanding Fahr syndrome is essential to provide appropriate management to affected patients.

• Referencias bibliográficas
  • Fahr, K. Über eine familiäre, hypoparathyreoidale, neurolgische Erkrankung. Klinische Wochenschrift. 1930.
  • Schwartz, S. R. Calcification of the basal ganglia: Clinical manifestations and management.» Neurosurgical Review. 2016.
  • SLC20A2. Mutations in SLC20A2 are responsible for familial idiopathic basal ganglia calcification. Nature Genetics. 2012
  • Gatti, R. A., & Vázquez, E. Fahr’s Syndrome: a review. Journal of Neurology. 2015.
  • Kato, K., & Kudo, T. Recent advances in the understanding of Fahr’s syndrome. Frontiers in Neurology. 2020.
  • Cormand, B., & Pérez, L. Genetics of idiopathic basal ganglia calcification. Neuroscience. 2015.
  • Jansen, J. F., & de Witte, L. Clinical and radiological features of Fahr’s syndrome. Neuroradiology. 2018.