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El PEComa es un tumor mesenquimal raro compuesto por células epitelioides perivasculares, que afecta principalmente al tracto gastrointestinal y órganos pélvicos; sin embargo, su aparición en el pulmón raro. Se presenta el caso de un hombre de 70 años, exfumador, que, en el estudio de disnea, se evidencia una masa pulmonar, metabólicamente activo. Inicialmente, se realizó una biopsia por aguja fina que resultó negativa para malignidad, por lo que el comité de tumores torácicos recomendó una biopsia endobronquial de adenopatías, la cual también resultó negativa. Así que se realizó una resección en cuña del nódulo mediante videotoracoscopia, y el análisis anatomopatológico reportó una neoplasia epitelioide compatible con PEComa maligno. La inmunohistoquímica resultó positiva para HMB45 y actina, confirmando el diagnóstico.
La discusión sobre PEComas resalta su baja frecuencia, lo cual dificulta su diagnóstico y tratamiento, ya que no existe un protocolo terapéutico definido. Estos tumores presentan diferenciación melanocítica y miogénica y se caracterizan por células epitelioides redondeadas y citoplasma claro. Para el diagnóstico, se requiere positividad para HMB-45 y actina y ausencia de marcadores epiteliales, lo que los diferencia de otros tumores metastásicos y carcinomas de células claras. Se han propuesto criterios mayores y menores para evaluar su potencial maligno, de los cuales el caso presentado cumplió dos criterios menores.
En cuanto al tratamiento, se recomienda la resección quirúrgica, aunque en pacientes con mutaciones TSC1/2 y activación de la vía mTOR, el uso de inhibidores de mTOR como everolimus o sirolimus podría ser considerado.
En conclusión, los PEComas son tumores raros y difíciles de diagnosticar, especialmente los malignos, y para los cuales no existe un manejo estandarizado.
PEComa is a rare mesenchymal tumor composed of perivascular epithelioid cells, primarily affecting the gastrointestinal tract and pelvic organs; however, its occurrence in the lung is uncommon. We present the case of a 70-year-old man, a former smoker, who, during an evaluation for dyspnea, was found to have a metabolically active pulmonary mass. Initially, a fine-needle biopsy was performed, which was negative for malignancy. Consequently, the thoracic tumor board recommended an endobronchial biopsy of lymph nodes, which also yielded negative results. A wedge resection of the nodule was then performed via video-assisted thoracoscopic surgery (VATS), and the histopathological analysis reported an epithelioid neoplasm compatible with malignant PEComa. Immunohistochemistry was positive for HMB-45 and actin, confirming the diagnosis.
The discussion on PEComas highlights their low frequency, which complicates diagnosis and treatment due to the lack of a defined therapeutic protocol. These tumors present melanocytic and myogenic differentiation and are characterized by round epithelioid cells with clear cytoplasm. Diagnosis requires positivity for HMB-45 and actin and the absence of epithelial markers, which distinguishes them from other metastatic tumors and clear cell carcinomas. Major and minor criteria have been proposed to assess their malignant potential, with this case meeting two minor criteria.
As for treatment, surgical resection is recommended, although for patients with TSC1/2 mutations and activation of the mTOR pathway, the use of mTOR inhibitors such as everolimus or sirolimus could be considered.
In conclusion, PEComas are rare and challenging to diagnose, especially malignant ones, and there is no standardized management approach for these tumors.
