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Cristina Alexandra Romero Espinosa, Isabel Jiménez Gonzalo, Humberto Rey Gutama, Luisa Margarita Cabrera Pimentel, Pablo Junior Pérez Pérez, Laura Martín Biel
El Síndrome de Swyer-James-MacLeod (SSJM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por hiperclaridad focal, hiperplasia vascular y atrapamiento aéreo, generalmente secundaria a infecciones respiratorias graves durante la infancia, como bronquiolitis obliterante de origen viral. Estas infecciones interrumpen el desarrollo pulmonar, provocando hiperinsuflación y cambios estructurales que se observan como áreas hiperlucentes y bronquiectasias en las imágenes.
Presentamos el caso de una mujer de 21 años con infecciones respiratorias recurrentes desde la infancia y hallazgos en el TC de hiperinsuflación pulmonar bilateral, lesiones fibrosas y bronquiectasias postinflamatorias, compatibles con SSJM. Los estudios de función pulmonar mostraron obstrucción moderada del flujo aéreo y disminución leve de la difusión de CO. Además, el estudio genético reveló variantes en los genes CFTR y SLC26A9, vinculados a fibrosis quística y función ciliar, respectivamente, lo que podría aumentar la susceptibilidad a infecciones recurrentes.
The Swyer-James-MacLeod Syndrome (SJMS) is a rare pulmonary disease characterized by focal hyperlucency, vascular hypoplasia, and air trapping, generally secondary to severe respiratory infections during childhood, such as viral bronchiolitis obliterans. These infections interrupt pulmonary development, leading to hyperinflation and structural changes that appear as hyperlucent areas and bronchiectasis on imaging.
We present the case of a 21-year-old woman with recurrent respiratory infections since childhood, and CT findings of bilateral pulmonary hyperinflation, fibrotic lesions, and post-inflammatory bronchiectasis, compatible with SJMS. Pulmonary function tests showed moderate airflow obstruction and a mild decrease in CO diffusion capacity. Additionally, genetic testing revealed variants in the CFTR and SLC26A9 genes, associated with cystic fibrosis and ciliary function, respectively, which may increase susceptibility to recurrent infections.
