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Marcos Buey Aguilar, Eva Cortés Inglés, Laura Mínguez Braulio, Ignacio Ladrero Paños, Pablo Abadías Acín, José María Martínez Garcés
El Síndrome de Hipertermia Maligna (SHM) constituye una enfermedad farmacogenética rara pero potencialmente letal, desencadenada por la exposición a anestésicos inhalatorios y relajantes musculares. Este artículo ofrece una revisión de la base genética subyacente al SHM, abordando los genes implicados, las variantes genéticas asociadas y los mecanismos fisiopatológicos relevantes. Se examinan los avances recientes en el diagnóstico genético del SHM, destacando las técnicas de secuenciación de próxima generación y su papel en la identificación de mutaciones específicas en genes como RYR1 y HTR2A. Asimismo, se analizan las consideraciones clínicas para el manejo óptimo del SHM, desde el tratamiento agudo en situaciones de emergencia hasta las estrategias de prevención a largo plazo. Se resalta la importancia del reconocimiento temprano de los signos y síntomas del SHM, junto con la implementación de medidas terapéuticas eficaces, para mejorar el pronóstico y reducir la morbimortalidad asociada con esta condición devastadora.
The Malignant Hyperthermia Syndrome (MHS) is a rare but potentially lethal pharmacogenetic disorder triggered by exposure to inhalational anesthetics and muscle relaxants. This article provides a comprehensive review of the genetic basis underlying MHS, addressing the involved genes, associated genetic variants, and relevant pathophysiological mechanisms. Recent advances in the genetic diagnosis of MHS are thoroughly examined, emphasizing next-generation sequencing techniques and their role in identifying specific mutations in genes such as RYR1 and HTR2A. Additionally, key clinical considerations for optimal management of MHS are analyzed, from acute treatment in emergency situations to long-term prevention strategies. The importance of early recognition of MHS signs and symptoms, along with the implementation of effective therapeutic measures, is emphasized to improve prognosis and reduce the morbidity and mortality associated with this devastating condition
