Estudio de la mutación C228T del promotor de TERT en punciones aspirativas tiroideas de la categoría IV de la clasificación de Bethesda

• Berta Bella Burgos ^[1] ; Ruben Carrera Salas ^[1] ; Ricard Onieva Carbajo ^[1] ; Catalina Padilla Navas ^[1] ; María del Carmen Ramos Guijo ^[1] ; Laura Escudero Larrá ^[1] ; Rosa María Rodríguez Millán ^[1] ; José Antonio Vázquez Luque ^[1] ; Silvia Hurtado Mas ^[1] ; Adrià Asensi Puig ^[1] ; Carmen María Blázquez Mañá ^[1] ; Santi Barcons Vilaplana ^[1] ; Ismail Capel Flores ^[1] ; Xavier Guirao Garriga ^[1] ; Víctor Pérez-Riverola ^[1] ; Mario Prenafeta Moreno ^[1] ; Neus Combalia Soriano ^[1] ; Ruth Orellana Fernández ^[2] ; Joan Carles Ferreres Piñas ^[1] ; María Rosa Bella-Cueto ^[1]
  1. [1] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
  2. [2] Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Barcelona, España

     
• Localización: Endocrinología, Diabetes y Nutrición, ISSN-e 2530-0164, Vol. 72, Nº. 5, 2025, págs. 21-30
• Idioma: español
• DOI: 10.1016/j.endinu.2025.501564
• Títulos paralelos:
  • Study of the C228T mutation of the TERT promoter in thyroid aspirative punctures of IV category of the Bethesda classification
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• Resumen
  • español

    Introducción Dado que se ha identificado la mutación C228T del promotor de TERT (TERTp) prácticamente de forma exclusiva en neoplasias malignas tiroideas, nuestro objetivo ha sido estudiar la utilidad de su determinación en punciones aspirativas con aguja fina (PAAF) tiroideas de la categoría IV de la clasificación de Bethesda (B.IV).

    Metodología De las PAAF realizadas entre 1993 y 2015, se han seleccionado los casos con diagnóstico B.IV o equivalente y posterior tiroidectomía, realizándose estudio retrospectivo de la mutación C228T de TERTp por pirosecuenciación en los casos neoplásicos (adenomas, neoplasias de bajo grado y carcinomas) tanto a partir de material de la pieza quirúrgica como de la PAAF si factible.

    Resultados Se han identificado 79 casos con diagnóstico B.IV, realizándose el estudio mutacional en los 61 correspondientes a neoplasias, identificándose la mutación en 10 casos (12,6% de la serie), con mayor presencia en carcinomas pobremente diferenciados (CPD) o con componente menor de CPD (45%), en los casos con fallecimiento atribuible al carcinoma tiroideo (50%) y en los pacientes vivos, pero con persistencia del carcinoma tiroideo (50%). Se ha confirmado la mutación en el material de la PAAF en 7 de los 8 casos con mutación y material citológico satisfactorio. En 4 casos el conocimiento prequirúrgico de la mutación podría haber evitado una tiroidectomía en 2tiempos.

    Conclusión El estudio de la mutación C228T de TERTp puede ser útil para detectar malignidad y establecer el mejor abordaje quirúrgico en los pacientes con PAAF tiroidea con diagnóstico B.IV.

  • English

    Introduction Since the C228T mutation in the TERT promoter (TERTp) has been identified almost exclusively in thyroid malignancies, our objective was to study the usefulness of its determination in thyroid fine needle aspirations (FNA) of the IV category of the Bethesda classification (B.IV).

    Methodology From the FNAs performed between 1993 and 2015, we selected those with a diagnosis of B.IV or equivalent and subsequent thyroidectomy. A retrospective study of the C228T mutation in TERTp was performed by pyrosequencing in neoplastic cases (adenomas, low risk neoplasms and carcinomas), both from the surgical specimen and from the FNA material if feasible.

    Results 79 cases with a diagnosis of B.IV were identified, and mutational study was performed in the 61 cases corresponding to neoplasms, identifying 10 cases with the mutation (12.6% of the series), with a higher presence in Poorly Differentiated Carcinomas (PDC) or with a minor PDC component (45%), in cases with death attributable to thyroid carcinoma (50%) and in patients alive but with persistence of thyroid carcinoma (50%). The mutation was confirmed in 7 of 8 cases with the mutation and satisfactory cytological material. In 4 cases, preoperative knowledge of the mutation could have avoided a two-stage thyroidectomy.

    Conclusion The study of the C228T mutation of TERTp can be useful to detect malignancy and establish the best surgical approach in patients with thyroid FNA with a diagnosis of B.IV.