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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por déficit de 21-hidroxilasa es la forma más frecuente de anomalías del desarrollo sexual. Es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CYP21A2, que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. En el artículo se presenta el caso de un neonato diagnosticado en maternidad de HSC a raíz de unos genitales ambiguos. En estos casos, el estudio debe iniciarse con una analítica sanguínea con perfil hormonal, una ecografía abdominal y un cariotipo, a la espera de los resultados del cribado neonatal, para evitar la incorrecta asignación de sexo. Si sospechamos una HSC es importante iniciar precozmente tratamiento sustitutivo para evitar una crisis de pérdida salina en las formas graves.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is the most common form of abnormality in sex development. It is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in the CYP21A2 gene, affecting 1 in 10,000 newborns. This article presents the case of a neonate diagnosed in the maternity ward with CAH due to ambiguous genitalia. In such cases, the work-up should begin with a blood test for hormone profiling, an abdominal ultrasound, and a karyotype analysis, pending the results of neonatal screening, to avoid incorrect sex assignment. If CAH is suspected, the early initiation of replacement therapy is crucial to prevent a salt loss crisis in severe forms.
