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La incontinencia pigmenti (IP) es una enfermedad neurocutánea rara de herencia ligada al cromosoma X. Afecta a piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (SNC). La clínica cutánea característica se inicia en la infancia por lo que la identificación de las lesiones permite un correcto diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Presentamos el caso de una recién nacida con lesiones cutáneas durante los primeros días de vida dónde las pruebas complementarias y el estudio genético llevaron al diagnóstico de IP.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disease with X-linked inheritance. It affects the skin, eyes, teeth, and central nervous system (CNS). The cutaneous manifestations begin in infancy, so the identification of these lesions allows for correct diagnosis and follow-up of patients. We present the case of a newborn with skin lesions during the first days of life, where complementary tests and genetic studies led to the diagnosis of IP.
