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Mariola Sánchez Garín, Olga Morales Abajo, María Isabel Lumbreras Martínez, María García Gallego, Rosana Bretón Pérez, María Borraz Viver
Cada día 29 de noviembre se celebra el día mundial de la enfermedad de Menkes, descubierta en 1962 y es considerada una enfermedad rara ya que afecta solo a 1 de cada 360000 personas, esta se caracteriza por ser una enfermedad genética que se evidencia solo en varones consistente en una deficiencia del metabolismo del cobre cuyas consecuencias son devastadoras provocando convulsiones, hipotonía y dificultad de alimentarse. Progresa lentamente y provoca la muerte en 2 o 3 años.
En la actualidad no hay ningún tratamiento eficaz, pero sí hay fármacos que alivian síntomas y alarga la esperanza de vida.
Every 29th of November is celebrated the world day of Menkes disease, discovered in 1962 and is considered a rare disease since it affects only 1 in 360,000 people. It is characterized by being a genetic disease that is evident only in men, consisting of a deficiency in copper metabolism, the consequences of which are devastating, causing convulsions, hypotonia and difficulty feeding. It progresses slowly, causing death in 2 or 3 years.
Currently there is no effective treatment, but there are drugs that alleviate symptoms and extend life expectancy.
