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Judit Ramon Español, Marta Rodríguez Nogué, Pilar Ramos Español, Silvia Pueyo Laliena, Silvia López Juan, Mireia Cabos Martin
La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico hereditario, autosómico recesivo, que afecta la capacidad del organismo para reciclar biotina (vitamina B7). La biotina es una vitamina esencial para el metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas. La deficiencia de biotinidasa puede provocar síntomas neurológicos, dermatológicos y respiratorios si no se diagnostica y trata oportunamente.
Biotinidase deficiency is an inherited, autosomal recessive metabolic disorder that affects the body’s ability to recycle biotin (vitamin B7). Biotin is an essential vitamin for the metabolism of carbohydrates, fats, and proteins. Biotinidase deficiency can cause neurological, dermatological, and respiratory symptoms if not diagnosed and treated promptly.
