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La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo relacionado con las mutaciones de los genes del colágeno tipo I. Es considerada una enfermedad rara debido a su baja incidencia (1: 10.000 a 1:15.000 recién nacidos). El diagnóstico de la OI es mayoritariamente clínico, encontrándo múltiples fracturas. Analíticamente se realiza la secuenciación de los genes COLIA1 y COLIA2 buscando las mutaciones autosómicas relacionadas con esta enfermedad. La clínica es muy amplia y varía dependiendo del tipo de OI presente, predominando las manifestaciones osteoarticulares, dentinogénesis imperfecta, escleróticas de color azulado, hiperextensión de las rodillas e hiperlaxitud ligamentosa y articular. Con respecto al tratamiento la terapia más usada es la administración de bifosfonatos que disminuyen el dolor óseo y la incidencia de fracturas debido a su inhibición de la resorción ósea.
Osteogénesis imperfect (OI) is an inherited connective tissue disorder related to mutations in type I collagen genes. It is considered a rare disease due to its low incidence (1: 10,000 to 1:15,000 newborns). The diagnosis of OI is mostly clinical, finding multiple fractures. Analytically, sequencing of COLIA1 and COLIA2 genes is performed looking for autosomal mutations related to this disease. The clinical manifestations are very broad and vary depending on the type of OI present, predominantly osteoarticular manifestations, dentinogenesis imperfect, bluish sclera, hyperextension of the knees and ligament and joint hyper laxity. Regarding treatment, the most commonly used therapy is the administration of bisphosphonates, which reduce bone pain and the incidence of fractures due to their inhibition of bone resorption.
