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Alba Cámara Rodrigo, Paula Díaz Aguilera, Laura García Espinosa, Sara Martín Campos, Álvaro Estepa del Árbol, Alberto Pérez Feria
La anemia drepanocítica, también conocida como anemia falciforme, es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz debido a una mutación que produce hemoglobina anormal llamada hemoglobina S (HbS). Esta alteración en los glóbulos rojos provoca obstrucción en los vasos sanguíneos, isquemia, dolor y daño crónico a los órganos. Además, estas células son más frágiles, provocando anemia hemolítica. Este artículo revisa las bases genéticas de la enfermedad, su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones terapéuticas actuales, así como futuras perspectivas de tratamiento.
Sickle cell anemia, also known as sickle cell anemia, is an inherited disease characterized by the presence of sickle-shaped red blood cells due to a mutation that produces abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS). This alteration in red blood cells causes blockage in blood vessels, ischemia, pain and chronic organ damage. Additionally, these cells are more fragile, causing hemolytic anemia. This article reviews the genetic basis of the disease, its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and current therapeutic options, as well as future treatment perspectives.
