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Paula Garrido Ortega, Cristina Fernández Sevilla, Mirian Millán Barahona, Julia Esperanza Pinilla, José Ignacio Dueso Belver, Sergio Fernández García
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neuroselectiva y neurodegenerativa poco frecuente provocada por una proteína llamada prión. La patología se genera cuando esta proteína, de forma patológica, cambia su conformación y se origina un prión infeccioso que infecta a las demás células del huésped. Pertenece a la familia de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). En función de su etiología podemos distinguir tres tipos: esporádica, hereditaria, adquirida. Dentro del último grupo se encuentra la variante ECJ, conocida como enfermedad de las vacas locas.
Su curso es rápido y terminal. Sus rasgos característicos son la demencia rápidamente progresiva, mioclonías, mutismo, trastornos visuales y afección psiquiátrica o cerebelosa. Tanto su prevalencia como incidencia no son muy elevadas por lo que el diagnóstico no es sencillo. Su pronóstico es fatal y el avance de la patología muy rápido. Además, en la mayoría de los casos se desconoce la causa. Es imprescindible la detección y diagnóstico temprano con el objetivo de asegurar confort al paciente y dotar del conocimiento necesario a los familiares para su correcto cuidado.
Esta patología requiere un tratamiento sintomático ya que no tiene cura y conduce inevitablemente a la muerte. Se están investigando tratamientos curativos, sin embargo, aún no se ha descubierto ningún fármaco que detenga el avance de esta mortal demencia.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare neuroselective and neurodegenerative pathology caused by a protein called prion. The pathology is generated when a protein, pathologically, changes its conformation and an infectious prion originates that infects the other cells of the host. It belongs to the family of transmissible spongiform encephalopathies (TSEs). Depending on its etiology, we can distinguish three types: sporadic, hereditary, acquired. Within the last group is the CJD variant, known as mad cow disease.
Its course is fast and terminal. Its characteristic features are rapidly progressive dementia, myoclonus, mutism, visual disturbances and psychiatric or cerebellar disease. Both its prevalence and incidence are not very high, so diagnosis is not easy. Its prognosis is fatal and the progression of the pathology is very rapid. In addition, in most cases the cause is unknown. Early detection and diagnosis is essential in order to ensure patient comfort and provide the necessary knowledge to family members for proper care. This pathology requires symptomatic treatment as it has no cure and inevitably leads to death. Curative treatments are being researched, however, no drug has yet been discovered to stop the progression of this deadly dementia.
