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Fundamento y objetivo: Comparar las características clinicobioquímicas del defecto familiar de unión de la apolipoproteína B100 (DFB) con la hipercolesterolemia familiar (HF) heterocigota en una población mediterránea del sur de Europa donde existen pocos datos al respecto, estudiar la prevalencia y el posible efecto fundador del DFB en una zona de la Comunidad Valenciana y conocer las características clinicobioquímicas del DFB. Sujetos y método: Hemos estudiado a 19 heterocigotos con DFB (8 varones) pertenecientes a 12 familias, portadores de la mutación R3500Q del gen de la apolipoproteína B, y a 57 heterocigotos con HF (24 varones) genéticamente caracterizados, seleccionados de forma aleatoria entre 213 y apareados con los sujetos con DFB por edad y sexo. En todos los sujetos se determinaron de forma estandarizada las concentraciones de lípidos y apolipoproteínas B y A-I. Resultados: Encontramos un efecto fundador en un área rural aislada de la Comunidad Valenciana para la mutación R3500Q del gen de la apolipoproteína B, causante del DFB. La prevalencia del DFB en esta zona es de 4/350. Comparados con los casos de HF, los heterocigotos con DFB presentan menor prevalencia de xantomas tendinosos y de cardiopatía isquémica y concentraciones significativamente menores de colesterol total y unido a lipoproteínas de baja densidad y de alta densidad, así como de apolipoproteínas B y A-I. Conclusiones: Existe una zona geográfica en la Comunidad Valenciana con una alta prevalencia del DFB por un efecto fundador. Además, en nuestra población, el fenotipo lipoproteínico y la expresión clínica de la hipercolesterolemia en sujetos con DFB son menos graves que los de los sujetos con HF.
