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Maria Mercedes Cemeli Cano, E. M.ª Jiménez Pérez, Sara Beltrán García, Paula Vidal Lana, María Jordana Díaz Alonso, Elena Borque Navarro
El síndrome de Sebastian es una rara enfermedad relacionada con mutaciones del gen MYH9, con un patrón autosómico dominante donde dicho gen puede dar lugar a diferentes fenotipos en individuos con la misma mutación e incluso dentro de la misma familia. Su importancia radica en la posibilidad de desarrollar insuficiencia renal, hipoacusia y cataratas en edad juvenil o adulta.
Describimos el caso de una niña de 9 años, caucásica, con estudio inicial de trombocitopenia y antecedente familiar de síndrome de Sebastian con estudio genético positivo a la mutación en el gen MYH9.
Destacamos la importancia del diagnóstico precoz de las trombocitopenias de origen hereditario, así como la utilidad del estudio genético para estas enfermedades muy poco frecuentes.
