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Hugo Gómez Alves, Ángela Delgado Monge, Laura Sanz Ascaso, Mercedes Verónica Carhuaricra Martínez, Pilar Artisen Izquierdo, María Liesa Azanza
El síndrome de Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión, siendo la causa más común de sordoceguera hereditaria. Este artículo aborda los distintos tipos del síndrome, su etiología, manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y opciones de tratamiento. Se destaca la importancia del diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, se presentan avances recientes en la investigación, incluyendo terapias génicas y enfoques innovadores para la rehabilitación auditiva y visual.
Usher syndrome is a genetic disorder that affects both hearing and vision, being the most common cause of hereditary deafblindness. This article discusses the different types of the syndrome, its etiology, clinical manifestations, diagnostic methods, and treatment options. Emphasis is placed on the importance of early diagnosis and multidisciplinary management to improve patients’ quality of life. Recent advances in research, including gene therapies and innovative approaches to auditory and visual rehabilitation, are also presented.
