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La drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural que altera la forma de los eritrocitos. Esta variante de hemoglobina (Hb), denominada S, resulta de una mutación en el gen HBB, que provoca la sustitución del ácido glutámico por valina. Cuando está desoxigenada, la Hb S forma polímeros, lo que lleva a la deformación de los glóbulos rojos y a la formación de agregados que pueden resultar en crisis vaso-oclusivas (CVO) y anemia hemolítica (AH), afectando varios órganos y sistemas, provocando una disfunción significativa y aumentando la morbilidad y mortalidad a largo plazo. Las técnicas de cribado neonatal, las medidas preventivas como la vacunación y la profilaxis antibiótica desde el nacimiento y tratamientos como la hidroxiurea y la eritroaféresis han mejorado los resultados generales de la enfermedad y la supervivencia de los pacientes. En consecuencia, un número creciente de mujeres en edad fértil con drepanocitosis se encuentra en mejores condiciones de salud, lo que ha llevado a una reducción significativa de las tasas de mortalidad materno-fetal. Sin embargo, los cambios fisiológicos durante el embarazo exacerban las complicaciones en las pacientes con ECF, como CVO, síndrome torácico agudo (STA), osteonecrosis, necrosis hepática, úlceras en las piernas y eventos tromboembólicos. La vasooclusión en la placenta lleva a una circulación uteroplacentaria deficiente, hipoxia fetal crónica y complicaciones fetales. Las opciones terapéuticas para la drepanocitosis son limitadas durante el embarazo ya que la hidroxiurea está contraindicada debido a los riesgos de aborto espontáneo y efectos teratogénicos, los opioides para el manejo del dolor pueden causar síndrome de abstinencia neonatal y resultados adversos, y la seguridad de las terapias modificadoras de la enfermedad recientemente aprobadas como la L-glutamina, el crizanlizumab y el voxelotor durante el embarazo no está establecida. La creciente incidencia y prevalencia de la drepanocitosis en España, impulsada por la migración, destaca la necesidad de conocer esta enfermedad en el contexto de la gestación.
Sickle cell disease (SCD) is a structural hemoglobinopathy that alters the shape of erythrocytes. This hemoglobin variant (Hb), known as S, results from a mutation in the HBB gene, causing glutamic acid to be replaced by valine. When deoxygenated, Hb S forms polymers, leading to the deformation of red blood cells and the formation of aggregates that can result in vaso-occlusive crises (VOC) and hemolytic anemia (HA), affecting various organs and systems, causing significant dysfunction and increasing long-term morbidity and mortality. Neonatal screening techniques, preventive measures such as vaccination and antibiotic prophylaxis from birth, and treatments like hydroxyurea and erythroapheresis have improved overall disease outcomes and patient survival. Consequently, a growing number of women of childbearing age with SCD are in better health, leading to a significant reduction in maternal-fetal mortality rates. However, physiological changes during pregnancy exacerbate complications in patients with SCD, such as VOC, acute chest syndrome (ACS), osteonecrosis, hepatic necrosis, leg ulcers, and thromboembolic events. Vaso-occlusion in the placenta leads to impaired uteroplacental circulation, chronic fetal hypoxia, and fetal complications. Therapeutic options for SCD are limited during pregnancy: hydroxyurea is contraindicated due to risks of spontaneous abortion and teratogenic effects, opioids for pain management may cause neonatal withdrawal syndrome and adverse outcomes, and the safety of recently approved disease-modifying therapies such as L-glutamine, crizanlizumab, and voxelotor during pregnancy is not established. The increasing incidence and prevalence of SCD in Spain, driven by migration, highlight the need to understand this disease in the context of pregnancy.
