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La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH, también conocida como síndrome de Osler Weber Rendu) es un trastorno vascular hereditario con herencia autosómica dominante. Esta entidad se caracteriza por presentar epistaxis recurrentes, telangiectasias mucocutáneas, sangrados gastrointestinales y anemia ferropénica1. La variabilidad en su forma de presentación, incluso en una misma familia con una variante genética compartida, hace que existan algunos casos muy agresivos y refractarios a la mayoría de los tratamientos validados para esta entidad. Esta última situación hace que en algunas ocasiones se tenga que recurrir a fármacos novedosos o fuera de ficha técnica como puede ser el caso del anticuerpo monoclonal humanizado Bevacizumab. Presentamos el caso clínico de un paciente afecto de THH que en el transcurso de 5 años llegó a precisar hasta 193 Unidades de hematíes, con sangrados recurrentes a múltiples niveles y mala calidad de vida. Se instauró tratamiento con Bevacizumab con lo cual el paciente disminuyó notablemente sus requerimientos transfusionales y sangrados; así como mejoría en su calidad de vida.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, also known as Osler-Weber-Rendu syndrome) is a hereditary vascular disorder with an autosomal dominant inheritance pattern. This condition is characterized by recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectasias, gastrointestinal bleeding, and iron deficiency anemia1. The variability in its presentation, even within the same family with a shared genetic variant, means that there are some very aggressive cases that are refractory to most validated treatments for this condition. This situation sometimes necessitates the use of novel or off-label drugs, such as the humanized monoclonal antibody Bevacizumab.
We present the clinical case of a patient with HHT who, over the course of 5 years, required up to 193 units of red blood cells due to recurrent bleeding at multiple levels and a poor quality of life. Treatment with Bevacizumab was initiated, which significantly reduced the patient’s transfusion requirements and bleeding, as well as improved their quality of life.
