Acceso usuarios
Irene Gabás Portoles, Rafael Molinero Cabrera, Sheila Pastor Gómez, Rocío Nieto Jiménez, Miguel Martínez López, Ismael Hinojosa Carrillo
La enfermedad de Wilson (EW), se refiere a un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre (gen ATP7B); el cual se caracteriza por la acumulación en exceso de cobre en diferentes órganos, principalmente en hígado y en cerebro (en particular en los ganglios basales). Es una enfermedad denominada «rara´´, debido a su poca prevalencia actualmente, difícil de diagnosticar en numerosas ocasiones, y con un espectro clínico muy amplio. Debido a sus características, el profesional facultativo deberá sospechar siempre de ella en un paciente que presente hepatopatía de causa no clara.
Wilson’s disease (WD) refers to an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism (ATP7B gene); it is characterised by the accumulation of excess copper in different organs, mainly in the liver and brain (particularly in the basal ganglia). It is a so-called ‘rare’ disease, due to its current low prevalence, difficult to diagnose in many cases, and with a very broad clinical spectrum. Due to its characteristics, the clinician should always suspect it in a patient presenting with liver disease of unclear cause.
