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El síndrome de Marfan consiste en un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a varias estructuras y sistemas corporales, entre ellos: el sistema esquelético, cardiovascular y ocular. Se debe a una mutación en el gen FBN1 la cual está encargada de codificar la fibrilina-1 que es una de las proteínas esenciales para un buen funcionamiento y estructura del tejido conectivo.
Para diagnosticar la enfermedad se utilizan estudios genéticos junto a una evaluación clínica de los signos y síntomas presentes. Se utilizan los criterios de Ghent como criterios clínicos para detectar la presencia de características específicas del síndrome.
Hoy día, no existe cura para este síndrome, sin embargo, los tratamientos actuales ayudan a manejar síntomas y reducir el riesgo de complicaciones, mejorando así la calidad de vida del paciente y prolongando la misma en la medida de lo posible. Para ello, es fundamental realizar un seguimiento médico de forma regular y tener una buena educación sobre riesgos y complicaciones del síndrome.
The Marfan syndrome is a genetic disorder of connective tissue that affects various structures and body systems, including the skeletal, cardiovascular, and ocular systems. It is caused by a mutation in the FBN1 gene, which is responsible for encoding fibrillin-1, one of the essential proteins for the proper functioning and structure of connective tissue.
To diagnose the disease, genetic studies are used along with a clinical evaluation of the present signs and symptoms. The Ghent criteria are used as clinical criteria to detect the presence of specific characteristics of the syndrome.
Today, there is no cure for this syndrome; however, current treatments help manage symptoms and reduce the risk of complications, thereby improving the patient’s quality of life and prolonging it as much as possible. For this, it is essential to have regular medical follow-up and to be well-informed about the risks and complications of the syndrome.
