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Irene Gabás Portoles, Rafael Molinero Cabrera, Sheila Pastor Gómez, Rocío Nieto Jiménez, Miguel Martínez López, Ismael Hinojosa Carrillo
El Síndrome de Angelman puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos: deleción en la región crítica, disomía uniparental paterna… Los tratamientos para abordar las dificultades de la persona quedan en manos de un equipo multidisciplinar (neuropediatría, oftalmología, odontopediatría, gastroenterólogo…). La comunicación es la mayor dificultad que presentan dichos pacientes. En los estudios publicados, existe una amplia disconformidad entre el lenguaje expresivo y el comprensivo por ello la imposibilidad de expresar sus pensamientos, ideas, opiniones y emociones desarrollan una gran limitación para el desempeño de una vida autónoma e independiente. Es primordial la intervención en el área de la comunicación
Angelman Syndrome can be caused by different genetic mechanisms: deletion in the critical region, uniparental paternal disomy… The treatments to address the difficulties of the person are in the hands of a multidisciplinary team (neuropaediatric, ophthalmologist, paediatric dentistry, gastroenterologist…). Communication is the greatest difficulty encountered by these patients. In published studies, there is a wide discrepancy between expressive and comprehension language, so the impossibility of expressing their thoughts, ideas, opinions and emotions is a major limitation for the performance of an autonomous and independent life. Intervention in the area of communication is essential.
