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David Guallar García, María Mercedes García Domínguez, Laura Herrero Martin, Lorien Bovio Albasini, Ani Khachatryan Sirakanyan, Nuria Céspedes Fanlo
El manejo de la gestación en mujeres con síndrome de Hermansky-Pudlak, enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva, implica una atención especializada multidisciplinar. Las posibles complicaciones, especialmente las alteraciones de las plaquetas y de la coagulación sanguínea, requieren una monitorización continua durante el embarazo ya que van a ser las responsables de la aparición de hemorragias durante el parto. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La colaboración entre especialistas, pruebas genéticas y asesoramiento son esenciales. Además, se destaca la importancia del apoyo emocional para abordar la carga emocional y la incertidumbre asociadas con la enfermedad.
The management of pregnancy in women with Hermansky-Pudlak syndrome, a rare genetic disease of autosomal recessive inheritance, involves multidisciplinary specialized care. Possible complications, especially alterations in platelets and blood coagulation, require continuous monitoring during pregnancy since they will be responsible for the appearance of hemorrhages during childbirth. The diagnosis is fundamentally clinical. Collaboration between specialists, genetic testing and counseling are essential. Furthermore, the importance of emotional support is highlighted to address the emotional burden and uncertainty associated with the disease.
