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El síndrome de Gitelman es una entidad poco frecuente, que tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.
Se caracteriza por una alcalosis metabólica hipopotasémica, acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción de calcio en orina disminuida. Por lo general, debuta en la adolescencia y en la edad adulta y su diagnóstico puede ser incidental, debido a una analítica sanguínea solicitada por otros motivos. Como síntomas, se puede manifestar por avidez por la sal, sed y nicturia, períodos transitorios de debilidad muscular y tetania, a menudo, acompañado de dolor abdominal. Pueden ocurrir parestesias, especialmente en la cara. Algunos pacientes, no obstante, permanecen completamente asintomáticos.
El diagnóstico de sospecha se basa en los síntomas clínicos y las anomalías bioquímicas (hipopotasemia crónica, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria) y puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
El tratamiento se basa en la reposición de las pérdidas de los diferentes electrolitos, así como la monitorización analítica y electrocardiográfica periódica.
Gitelman syndrome is a rare entity that has an autosomal recessive inheritance pattern.
It is characterized by a hypokalemic metabolic alkalosis, accompanied by significant hypomagnesemia and decreased urinary calcium excretion. It generally debuts in adolescence and adulthood and its diagnosis may be incidental, due to a blood test requested for other reasons. It can be manifested by salt craving, thirst and nocturia, transient periods of muscle weakness and tetany, often accompanied by abdominal pain.
Paraesthesias may occur, especially in the face. Some patients, however, remain completely asymptomatic.
The suspected diagnosis is based on clinical symptoms and biochemical abnormalities (chronic hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria) and can be confirmed by genetic testing.
Treatment is based on the replacement of losses of different electrolytes, as well as periodic analytical and electrocardiographic monitoring.
