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Diana Faisuly González Vélez, Miriam Gracia Andrés, Laura García Olivar, Patricia Martínez Esteve, Almudena Benito Romeral, Laura Gonzalo Ciria
La enfermedad de Gaucher es el acumulo de sustancias grasas en ciertos órganos, más frecuentemente en bazo e hígado. Produciendo esplenomegalia. Es una enfermedad hereditaria que se transmite por el patrón de herencia clásico o mendeliano autosómico recesivo.
Se clasifica en varios tipos; los signos y síntomas oscilan dentro de un mismo tipo1. Puede inducir a desarrollar neoplasias como mieloma, leucemia o linfoma.
Un elemento importante a tener en cuenta es que este tipo de patologías raras tienen una prevalencia baja incrementando el desconocimiento por parte del equipo multidisciplinar retrasando su diagnóstico preciso y el tratamiento de manera individualizada más efectiva en cada paciente.
Gaucher disease is the accumulation of fatty substances in certain organs, most frequently in the spleen and liver. producing splenomegaly. It is a hereditary disease that is transmitted by the autosomal recessive classic or Mendelian pattern of inheritance7.
It is classified into several types; the signs and symptoms vary within the same type1. It can lead to the development of neoplasms such as myeloma, leukemia or lymphoma.
An important element to take into account is that this type of rare pathology has a low prevalence, increasing ignorance on the part of the multidisciplinary team, delaying its accurate diagnosis and more effective individualized treatment in each patient.
