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Natalia Sanz Peña, Elisa Peñalva Boronat, Alicia Ballarín Ferrer, Ana Carmen Aguado Jiménez, María Navarro Torres, Loreto Martínez Hernando
El Síndrome de CHARGE es un síndrome genético causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Se engloba dentro de las conocidas como enfermedades raras, presentando una incidencia de 1/10.000-12.000 nacidos vivos. En España se estima que alrededor de 3.800 personas padecen esta enfermedad.
Se caracteriza por ser un síndrome complejo que produce retrasos y alteraciones importantes en el desarrollo motor y en la adquisición del lenguaje derivados de problemas de salud (a menudo potencialmente mortales), y déficits sensoriales relacionados principalmente con la audición, la vista y equilibrio. El acrónimo CHARGE define las siguientes alteraciones: coloboma, malformaciones cardiacas, atresia o estenosis de coanas, retraso psicomotor y/o de crecimiento, alteraciones genitales y anomalías del pabellón auricular y/o sordera.
El equipo de salud es fundamental en la aceptación del niño en la familia, por ello, debemos fomentar la participación de los padres y cuidadores en la rehabilitación y cuidados del niño desde edades tempranas, ya que se han observado pronósticos más favorables en niños con SCH adecuadamente estimulados.
CHARGE syndrome is a genetic syndrome caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. It is one of the rare diseases, with an incidence of 1/10,000-12,000 live births. In Spain it is estimated that around 3,800 people suffer from this disease.
It is characterized as a complex syndrome that causes significant delays and alterations in motor development and language acquisition resulting from health problems (often life-threatening), and sensory deficits mainly related to hearing, vision and balance. The acronym CHARGE defines the following disorders: coloboma, cardiac malformations, choanal atresia or stenosis, psychomotor and/or growth retardation, genital abnormalities and pinna abnormalities and/or deafness.
The health team is fundamental in the acceptance of the child in the family, therefore, we must encourage the participation of parents and caregivers in the rehabilitation and care of the child from an early age, since more favorable prognosis have been observed in children with adequately stimulated SCH.
