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Pilar Baquerizo Sancho, Sara Hernáiz López, Marta Fabra García, Paula Cerdán Pérez, Rebeca Marzo Julián
La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad metabólica de baja prevalencia que produce la acumulación de material lipídico en los lisosomas celulares de diversos órganos.
Esta enfermedad presenta diversas clasificaciones, pero la mayoría de los autores coinciden en la descripción de los tipos NPA, NPB, NPC, NPD como variante de la NPC y NPE considerada la variante del adulto.
Dependiendo del tipo de la enfermedad los síntomas, así como el inicio de éstos y la forma del diagnóstico varían. Sin embargo, lo que sí que es común en ellos es la ausencia de un tratamiento específico para la enfermedad, por lo que actualmente solo se llevan a cabo medidas paliativas ante el pronóstico desfavorable de esta patología.
Conocer esta enfermedad un poco más a fondo y sus diversas variantes puede ser de ayuda en futuras investigaciones centradas en la búsqueda de tratamientos efectivos que puedan mejorar el pronóstico de la Enfermedad de Niemann- Pick
Niemann Pick disease is a low prevalence metabolic disease which causes the accumulation of lipid material in the cell lysosomes of various organs.
Niemann Pick disease has different classifications but most authors agree with descriptions of NPA, NPB, NPC, NPD that is considered like a NPC variant and NPE like an adult type disease.
Depending on the type of the disease the symptoms, the beginning of these and the diagnosis of the condition are different. However every type has in common the ineffective treatment, that is why patients diagnosed with Niemann Pick are treated only with palliative measures, due to the unfavorable prognosis of this pathology.
Learning about this disease and its types can be helpful to investigations in the future that will research new effective treatments.
