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El síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente y de presentación clínica muy variable. Su diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos clínicos.
El objetivo de este trabajo es presentar 2 casos clínicos del mismo síndrome con diferencias clínicas, evolutivas y pronósticas.
El primer caso se trata de una niña evaluada en nuestro servicio con casi 10 años de edad, sin tratamiento médico previo, antecedentes de una cardiopatía compleja severa, fenotipo característico e hipotonía severa generalizada. El segundo caso es una niña en seguimiento por nuestro servicio desde los 5 meses, con fenotipo característico, hipotonía leve-moderada y retraso del desarrollo psicomotor. En ambos casos el tratamiento rehabilitador consigue mejorar su situación clínica aunque tienen una evolución muy diferente.
El tratamiento debe ser individualizado, la intervención terapéutica precoz condicionará su evolución y pronóstico
