Acceso usuarios
M.J. Morante del Blanco, Javier Urdiales Urdiales, M. Bayón Calatayud, R. Atienza Delgado
El síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico.
Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Cockayne de 11 años de edad, en el que se aprecia un cuadro abigarrado con retraso psicomotor y del crecimiento, ataxia, alteraciones del tono muscular, ortopédicas, sensoriales y del lenguaje.
Describimos los tratamientos empleados, incluido un programa de rehabilitación integral individualizado, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente.
