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J.I. Ibarra Lúzar
La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de genética molecular.
Se han estudiado 21 enfermos (15 casos familiares y 6 casos esporádicos) con distrofia facioescapulohumeral atendidos en el Servicio de Rehabilitación durante un período de 9 años.
Estos pacientes presentaban debilidad y atrofia muscular, fundamentalmente en los músculos faciales y en la cintura escapular. Otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, eran los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. Se observaba una hiperlordosis lumbar en todos los pacientes como consecuencia de la debilidad de la cintura pelviana. La escoliosis y otras manifestaciones extramusculares, como la hipoacusia y la oligofrenia afectaban a algunos de estos pacientes.
Los pacientes fueron atendidos y estudiados en distintos momentos de la evolución de la enfermedad. Se les enseñaron medidas físicas y técnicas para su manejo. Se les informó sobre la evolución de la enfermedad y la necesidad de planificación familiar.
